Дмитрий Миляев: Двое малышей из Тульской области с редким генетическим заболеванием получили современную генную терапию

Двое малышей из Тульской области с редким генетическим заболеванием получили современную генную терапию

В этом году дети со спинально-мышечной атрофией из Тулы и Богородицка получили уникальное лечение в НМИЦ здоровья детей Минздрава России препаратом Золгенсма. Это единственный в мире препарат однократного введения, который помогает организму начать синтезировать белок, необходимый для работы двигательных нейронов.

Редкое заболевание у малышей выявили в первый месяц жизни благодаря расширенному неонатальному скринингу на 38 наследственных заболеваний.

Как это работает:

скрининг позволяет выявить болезнь ещё до появления симптомов;

диагноз подтверждают в специализированных центрах;

начинается лечение, где помощь оказывает фонд Круг добра, который обеспечивает доступ к дорогостоящей терапии.

Сейчас оба малыша дома, чувствуют себя хорошо и продолжают регулярные осмотры у специалистов.

Дети с редкими и тяжёлыми заболеваниями нуждаются в особой поддержке государства и в России такая поддержка системно обеспечивается.

Присоединяйтесь к моему каналу в Дзен