Как в Туле спасают детей с редкими заболеваниями
С 2023 года в Тульской области и по всей России действует программа расширенного неонатального скрининга. На вторые сутки после рождения у новорождённых берут анализы на наследственные болезни. Малышу делают небольшой прокол в пяточке и на фильтровальной бумаге делают 8 пятен крови.
5 анализов (на врождённый гипотиреоз, муковисцидоз, галактоземию, адреногенитальный синдром и фенилкетонурию) делают в Тульской области, а остальные 3 — в Москве, в том числе на 38 орфанных заболеваний (то есть 1 случай на 10 000–100 000 человек).
С начала года в областном перинатальном центре такой скрининг прошли 5325 новорождённых. У 11 из них выявили патологии: врождённый гипотиреоз — 3 случая, ещё 2 случая фенилкетонурии, 1 случай нарушения обмена жирных кислот, 2 — спинально-мышечной атрофии и 2 ребёнка с первичным иммунодефицитом.
