Двое малышей из Тульской области с редким генетическим заболеванием получили современную генную терапию
В этом году дети со спинально-мышечной атрофией из Тулы и Богородицка получили уникальное лечение в НМИЦ здоровья детей Минздрава России препаратом «Золгенсма». Это единственный в мире препарат однократного введения, который помогает организму начать синтезировать белок, необходимый для работы двигательных нейронов.
Редкое заболевание у малышей выявили в первый месяц жизни благодаря расширенному неонатальному скринингу на 38 наследственных заболеваний.
Как это работает:
скрининг позволяет выявить болезнь ещё до появления симптомов;
диагноз подтверждают в специализированных центрах;
начинается лечение, где помощь оказывает фонд «Круг добра», который обеспечивает доступ к дорогостоящей терапии.
Сейчас оба малыша дома, чувствуют себя хорошо и продолжают регулярные осмотры у специалистов.
Дети с редкими и тяжёлыми заболеваниями нуждаются в особой поддержке государства — и в России такая поддержка системно обеспечивается.
Присоединяйтесь к моему каналу в Дзен
