В Туле новорожденных проверяют на патологии через «пяточный тест»
С начала года неонатальный скрининг прошли 5,5 тысячи малышей. У 11 детей диагноз подтвердился.
Для исследования у новорождённых берут несколько капель крови из пяточки и отправляют образцы в лаборатории.
С апреля перечень заболеваний, которые выявляет скрининг, расширили с 36 до 38.
Риск некоторых генетических и хромосомных нарушений можно определить ещё во время беременности с помощью НИПТ.
Сейчас терапию за счёт фонда «Круг добра» получают около 110 юных туляков с различными орфанными заболеваниями.
